<p>約翰霍普金斯大學(xué)基梅爾癌癥中心在2021年的一項(xiàng)研究中開(kāi)發(fā)并使用了一種新的人工智能血液檢測(cè)技術(shù)，成功檢測(cè)出肺癌，現(xiàn)在在一項(xiàng)對(duì)724人的新研究中檢測(cè)出了80%以上的肝癌。</p> <p>&nbsp;</p> <p>這種血液檢測(cè)被稱為DELFI，是早期攔截DNA片段評(píng)估的縮寫(xiě)，它檢測(cè)流入血液的癌細(xì)胞DNA片段的變化，即細(xì)胞游離DNA (cell-free DNA)，簡(jiǎn)稱cfDNA。在最近的研究中，研究人員使用DELFI技術(shù)對(duì)來(lái)自美國(guó)、歐盟和香港的724個(gè)人的血漿樣本進(jìn)行檢測(cè)，以檢測(cè)肝細(xì)胞癌(HCC)，一種肝癌。</p> <p>&nbsp;</p> <p>研究人員認(rèn)為，這是第一個(gè)在兩個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)人群中獨(dú)立驗(yàn)證的全基因組碎片化分析，涉及不同種族和民族的不同肝癌相關(guān)原因。</p> <p>&nbsp;</p> <p>他們的研究結(jié)果發(fā)表在11月18日的《癌癥發(fā)現(xiàn)》和美國(guó)癌癥研究協(xié)會(huì)特別會(huì)議上:癌癥的精確預(yù)防、早期檢測(cè)和攔截。</p> <p>&nbsp;</p> <p>根據(jù)一項(xiàng)對(duì)肝病負(fù)擔(dān)的全球分析，估計(jì)全世界有4億人因慢性肝病(包括慢性病毒性肝炎或非酒精性脂肪肝)導(dǎo)致的肝硬化而罹患HCC的風(fēng)險(xiǎn)更高。</p> <p>&nbsp;</p> <p>john Hopkins Kimmel癌癥中心腫瘤學(xué)教授、癌癥遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)項(xiàng)目聯(lián)合主任Victor Velculescu說(shuō):&ldquo;增加肝癌的早期檢測(cè)可以挽救生命，但目前可用的篩查測(cè)試沒(méi)有得到充分利用，并遺漏了許多癌癥。&rdquo;Victor Velculescu與胃腸病學(xué)研究員Zachariah Foda共同領(lǐng)導(dǎo)了這項(xiàng)研究;Akshaya Annapragada，醫(yī)學(xué)博士/博士學(xué)生;以及約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)助理教授艾米&middot;金。</p> <p>&nbsp;</p> <p>Foda解釋說(shuō)，在研究的724份血漿樣本中，501份來(lái)自美國(guó)和歐洲，其中包括75名HCC患者的樣本，用于訓(xùn)練和驗(yàn)證機(jī)器學(xué)習(xí)模型，這是一種使用數(shù)據(jù)和算法來(lái)提高準(zhǔn)確性的人工智能。為了驗(yàn)證，我們對(duì)來(lái)自香港的223份血漿樣本進(jìn)行了分析，其中包括90名HCC患者、66名乙肝病毒感染者、35名乙肝相關(guān)肝硬化患者和32名無(wú)潛在危險(xiǎn)因素的患者。</p> <p>&nbsp;</p> <p>DELFI技術(shù)通過(guò)研究基因組不同區(qū)域循環(huán)中游離細(xì)胞DNA的大小和數(shù)量，利用血液測(cè)試來(lái)測(cè)量DNA在細(xì)胞核內(nèi)的包裝方式。健康細(xì)胞將DNA包裝得像一個(gè)井井有條的手提箱，基因組的不同區(qū)域被小心地放在不同的隔間里。相比之下，癌細(xì)胞的細(xì)胞核就像更雜亂的手提箱，基因組中的物品被隨意地扔了進(jìn)去。當(dāng)癌細(xì)胞死亡時(shí)，它們會(huì)以混亂的方式將DNA片段釋放到血液中。</p> <p>&nbsp;</p> <p>DELFI通過(guò)檢查數(shù)百萬(wàn)cfDNA片段的異常模式，包括不同基因組區(qū)域DNA的大小和數(shù)量，來(lái)確定癌癥的存在。研究人員說(shuō)，DELFI方法只需要低覆蓋率的測(cè)序，使該技術(shù)在篩查設(shè)置中具有成本效益。</p> <p>&nbsp;</p> <p>在最新的研究中，研究人員對(duì)從血漿樣本中分離出來(lái)的cfDNA片段進(jìn)行了測(cè)試&mdash;&mdash;之前被證明可以準(zhǔn)確地對(duì)肺癌進(jìn)行分類。他們分析了每個(gè)樣本的碎片化模式，得出了DELFI評(píng)分。</p> <p>&nbsp;</p> <p>患有病毒性肝炎或肝硬化的無(wú)癌個(gè)體得分較低，但在美國(guó)/歐盟的75例HCC患者中，平均得分高出5 - 10倍在所有癌癥階段，包括早期疾病，都觀察到高分?jǐn)?shù)的樣本。此外，該測(cè)試還檢測(cè)到了肝癌基因組內(nèi)容和包裝的碎片化變化，包括與肝臟特異性活性相關(guān)的基因組區(qū)域。</p> <p>&nbsp;</p> <p>DELFI技術(shù)在肝癌的早期階段就能檢測(cè)到，其總體靈敏度(準(zhǔn)確檢測(cè)癌癥的能力)為88%，特異度為98%，這意味著在處于平均風(fēng)險(xiǎn)的人群中，它幾乎不會(huì)錯(cuò)誤地提供假陽(yáng)性結(jié)果。在從HCC高危人群中收集的樣本中，該檢測(cè)具有85%的敏感性和80%的特異性。</p> <p>&nbsp;</p> <p>&ldquo;目前，由于可及性和檢測(cè)性能不佳，只有不到20%的高危人群接受了肝癌篩查。與現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)血液檢測(cè)相比，這種新的血液檢測(cè)可以使發(fā)現(xiàn)的肝癌病例數(shù)翻倍，并增加癌癥的早期發(fā)現(xiàn)，&rdquo;該研究的共同高級(jí)作者Kim說(shuō)。研究人員表示，下一步包括在更大規(guī)模的臨床研究中驗(yàn)證這種方法。</p> <p>&nbsp;</p> <p>根據(jù)美國(guó)癌癥協(xié)會(huì)(American cancer Society)的數(shù)據(jù)，全球每年有超過(guò)80萬(wàn)人被診斷出患有肝癌，這是全球癌癥死亡的主要原因。</p> <p>&nbsp;</p> <blockquote> <p>注：本文由院校官方新聞直譯，僅供參考，不代表指南者留學(xué)態(tài)度觀點(diǎn)。</p> </blockquote>